Mengenal Hemofilia, Penyakit yang Tidak Dapat Disembuhkan

Published by K24Klik on 17 April 201717 April 2017

Hemofilia adalah gangguan sistem pembekuan darah. Penyakit ini diwariskan melalui mutasi genetik pada kromosom X dari ibu (pembawa gen mutasi) kepada anak laki-laki.

Gejala utama penyakit hemofilia adalah pendarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama dibanding pada orang normal. dalam dunia medis, diketahui terdapat 3 jenis hemofilia, antara lain :

1. Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII)
2. Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX)
3. Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya.

Berikut tanda dan gejala hemofilia berdasarkan tingkatan gangguan :

1. Ringan : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Pada tahap ini biasanya akan ketahuan bila penderita menjalani prosedur operasi, cabut gigi, atau kecelakaan yang menyebabkan luka.
2. Sedang : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Penderita mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi (umumnya bagian lutut, siku, dan pergelangan tangan). Gejala awal berupa kesemutan dan nyeri ringan yang berlanjut hingga sakit, bengkak, kaku, dan panas jika tidak ditangani dengan baik.
3. Berat : jumlah faktor pembekuan darah kurang dari 1%. Penderita sering mengalami mimisan, gusi berdarah, dan pendarahan sendi atau otot tanpa sebab yang jelas. Penderita yang tidak segera ditangani akan menyebabkan pendarahan internal, pendarahan jaringan lunak, dan demorfitas sendi.

Diagnosa Hemofilia

Pada keluarga yang memiliki riwayat hemofilia, terdapat beberapa metode yang dapat digunakan untuk mendiagnosis apakah anak terkena hemofilia atau tidak. Metode pemeriksaan ini bisa dilakukan sebelum dan selama kehamilan, serta sesudah lahir. Berikut tahapan tes yang dilakukan untuk mendiagnosa hemofilia :

1. Sebelum Kehamilan : dilakukan pemeriksaan sampel darah atau jaringan pasangan untuk mengetahui adanya perubahan genetika yang mengarah pada hemofilia.
2. Selama kehamilan : menggunakan metode Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniosentesis. Tes CVS biasanya dilakukan ketika kehamilan memasuki usia 11-14 minggu sedangkan tes amniosentesis dilakukan di usia 15-20 minggu. Namun metode ini berpotensi menyebabkan keguguran atau lahir prematur sehingga harus dipertimbangkan terlebih dahulu.
3. Setelah kelahiran : meliputi tes fungsi faktor-faktor pembekuan darah. Sample biasanya diambil dari tali pusar.

Penanganan hemofilia dikelompokan menjadi dua, yaitu untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan pengobatan pada saat terjadi perdarahan (on-demand).

Berikut penanganan yang diberikan pada penderita hemofilia yang mengalami pendarahan :

1. Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.
2. Pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti setelah pemberian infus faktor pembekuan yang berasal dari donor darah atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius.
3. Pemberian antifibrinolitik yang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat.

Pada luka kecil, gunakan perban atau kasa yang diberi es agar pendarahan mengecil dan cepat berhenti.

Sedangkan untuk mencegah terjadinya pendarahan pada penderita hemofilia, berikut langkah-langkah yang dapat dilakukan :

1. Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun hindari olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, hoki atau gulat.
2. Hindari penggunaan aspirin dan ibuprofen untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan menurunkan demam, karena dapat memperburuk pendarahan. Selain itu hindari obat-obatan yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin.
3. Jaga kebersihan gigi dan mulut untuk menghindari pendarahan gusi dan tindakan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan.

Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Namun dengan perawatan yang tepat, penderita hemofilia tetap dapat beraktifitas dan hidup normal.(Dev/Wind)

Sumber : dari berbagai sumber