Share this:

Mari Mengenal Kelainan Down Syndrome


kelainan down syndrome

Keistimewaan kromosom dan keterbatasan Down Syndrome tidak membatasi mereka untuk tetap berdaya dan setara. Untuk itu, dukungan Anda sangat berarti. Mari mengenal Down Sydrome lebih dekat, mulai dari pengertian hingga solusi penanganan yang tepat.

Meski sering kali dianggap asing dan aneh, Down Syndrome merupakan kondisi yang umum terjadi. Bahkan, data WHO menyatakan bahwa, 1 dari 1000 bayi terlahir Down Sydrome, dan jumlah tersebut sama dengan 3000-5000 bayi setiap tahun. Sementara di Indonesia, angka kejadian Down Syndrome telah mencapai 300 ribu pada tahun 2016.

Maka, sudah seharusnya pemahaman publik dibangun untuk mewujudkan lingkungan yang ramah terhadap Down Syndrome. Dukungan dari setiap individu diperlukan, agar anak-anak Down Syndrome bisa tumbuh, berkembang, dan berkontribusi dengan bahagia, tanpa masalah berarti. Kenali dan pahami kondisi mereka, agar tidak ada lagi tindakan diskriminasi, yang sengaja atau tidak, bisa terjadi.

Kelainan Down Syndrome, Apa itu?

Down syndrome atau Sindrom Down, merupakan gangguan kromosom atau kelainan genetik yang menyebabkan perbedaan pada kemampuan belajar dan memberi ciri-ciri fisik yang khas. Sindrom ini tidak bisa sembuh, sehingga mereka membutuhkan perhatian dan dukungan khusus untuk dapat tumbuh, berkembang, dan belajar dengan optimal.

Apa penyebab kelainan Down Syndrome?

Tanggal peringatan Down Sydrome Internasional, yaitu 21 Maret, menunjukkan kondisi trisomi 21 yang menjadi penyebab 90% kasus Down Syndrome. Jika umumnya manusia memiliki 46 kromosom, seseorang dengan Down Syndrom memiliki 47 kromosom. 1 kromosom lebih tersebut, berasal dari kromosom 21 yang mengalami replikasi. Dan, meski hanya satu komposisi tambahan, rupanya mampu mempengaruhi kinerja otak dan membentuk ciri khas Down Syndrome.

Selain trisomi 21, penyebab Down Syndrome lainnya, yaitu translocation dan mosaicism. Translocation merupakan kondisi ketika kromosom 21 menempel pada kromosom lain secara tidak tepat. Sementara mosaicism, terjadi apabila hanya sebagian sel saja yang memiliki replika kromosom 21.

Apa saja faktor risiko pemicu kelainan Down Syndrome?

Yang telah diketahui, usia ibu saat mengandung, memengaruhi faktor risiko kelahiran anak Down Syndrome. Perempuan yang hamil sekitar usia 20 tahun, memiliki risiko 1:1500. Sementara di usia 30 ke atas, risiko meningkat hingga 1:800. Probabilitas tersebut terus bertambah, hingga kehamilan di usia 40 tahun ke atas bisa mencapai 1:100.

Selain itu, risiko akan lebih tinggi jika perempuan hamil di usia lebih dari 35 tahun, dengan sperma yang berasal dari laki-laki berusia lebih dari 40 tahun. Terutama, jika pernah perempuan tersebut pernah melahirkan anak pertama dengan kondisi Down Syndrome.

Faktor warisan genetik juga berpengaruh pada kejadian translocation. Risiko sebesar 3% terjadi jika kromosom Down Syndrome berasal dari ayah, dan 10-15% jika berasal dari ibu.

Apa saja gejala kelainan Down Syndrome yang bisa terjadi?

kelainan down syndrome

Pada umumnya, seseorang dengan Down Syndrome mengalami gangguan belajar dan kendala pertumbuhan. Kendati demikian, mereka masih bisa berkembang normal secara kognitif dan sosial, melalui proses yang tidak instan.

Dengan tingkatan dan kondisi yang berbeda antarindividu, Down Syndrome memengaruhi kemampuan anak dalam bicara, komunikasi, membaca, duduk, berdiri, berjalan, hingga meraih barang. Down Syndrome juga memberi pengaruh pada mental, seperti perilaku impulsif, sulit memutuskan, dan ketidakmampuan fokus atau memberi atensi.

Sementara itu, ciri-ciri fisik yang mudah dikenali pada Down Syndrome, antara lain:

  • Berat dan panjang saat lahir di bawah normal.
  • Hanya ada satu lipatan pada telapak tangan.
  • Jarak jari kaki pertama dan kedua cukup jauh.
  • Telapak tangan lebar, namun jari-jari pendek.
  • Bola mata miring ke atas dan cenderung ke luar.
  • Tulang hidung rata atau hidung kecil.
  • Mulut kecil.
  • Kepala kecil dan bagian belakang datar.
  • Telinga kecil atau berbentuk tidak wajar.
  • Leher dan tubuh pendek.
  • Lidah menonjol.
  • Kelenturan otot yang berlebihan.
  • Bintik putih di selaput mata.

Bagaimana penanganan yang tepat pada kelainan Down Syndrome?

Tentu bisa dipahami, apabila terjadi hentakan emosional pada keluarga dan orang tua saat mengetahui anaknya mengalami Down Syndrome. Maka, pada awal diagnosis, tenaga medis memiliki peran penting dalam memberi pengertian, membangun penerimaan, dan kesiapan orang tua dalam mengasuh anak Down Syndrome.

Sementara sisanya, memerlukan peranan aktif keluarga dan lingkungan sosial untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan anak-anak Down Syndrome. Beberapa upaya yang bisa dilakukan orang tua atau keluarga, antara lain:

  • Bergabung dalam grup, komunitas, atau asosiasi yang bisa memberi edukasi, serta dukungan informasi terkait penanganan anak Down Syndrome.

  • Menjaga keharmonisan keluarga, dan melatih kemampuan khusus dalam pengasuhan anak Down Syndrome.

  • Menemui beberapa dokter ahli atau spesialis, untuk berkonsultasi atau menjalani terapi sesuai kebutuhan.

  • Ikut dalam berbagai acara dan program yang mendukung anak-anak Down Syndrome, beserta orang tua mereka.

Pada usia dewasa dan telah mandiri, seseorang dengan Down Syndrome harus rutin berkonsultasi dengan dokter spesialis. Begitu pula dalam menjalani kehidupan yang penuh lika-liku, seperti asmara, pekerjaan, rumah tangga, pengasuhan anak, dan berbagai urusan medis.

Maka, mengingat perjuangan jangka panjang yang telah dilalui seorang Down Syndrome, ada baiknya lingkungan sosial memperlakukan dan memberi kesempatan yang setara kepada mereka. Ruang berkreasi diperlukan sebagai dukungan atas kemandirian dan mengakui kemampuan mereka dalam menjalani suatu pekerjaan. Karena, mereka punya hak yang sama untuk hidup layak, sejahtera, dan bahagia.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *